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新生男嬰輕碰身上就起水皰 發病率不足萬分之一
2018-01-21 10:22:01   來源:武漢晚報

  新生寶寶采完足跟血后,身上竟然多出2個拇指大小的水皰,之后只要是被人碰過的地方都會出現大小不一的水皰。基因染色體檢測發現,寶寶患上了罕見的大皰表皮松解癥,是娘胎里基因變異所致。前天,吳女士含淚放棄治療,抱著剛出生10天的寶寶回了家。

  29歲的吳女士是黃石人,一直在漢打工。9月20日,離預產期只差4天的她順產生下一個5斤8兩的男嬰,一家人沉浸在喜悅中,給孩子起名滿滿。第二天一早,護士按常規進行了新生兒足跟采血,一小時后吳女士給寶寶換尿片時,驚訝地發現滿滿腳上被護士按壓的地方多出兩個大水皰,一看就是手指印。

  采個血要多大的勁啊,怎么會壓出這大兩個水皰呢?爸爸吳先生抱著滿滿沖進了醫生辦公室。詳細了解了當時的情況后,產二病區主任面色很是沉重。她解釋說,新生兒皮膚雖然嬌嫩,但是完全能承受得起采血手指按壓的力度,正常情況下不應該出現這樣的情況。“很可能是大皰表皮松解癥,之前我們也遇到過一例。”鐘媛媛小心地用紗布將滿滿腳上破損的地方包好。

  之后的1個小時里,滿滿身上只要是被輕輕觸碰過的地方,不斷地冒出大小不一的水皰。趕來會診的新生兒科主任仔細檢查后,確診是大皰表皮松解癥。滿滿被送進新生兒重癥監護室,經過抗感染治療,病情暫時得到了控制。一周后基因染色體檢測結果出來了,確診是染色體突變引起的。

  新生兒科主任告訴吳女士,這是一種罕見的遺傳性皮膚病,與基因突變和宮內感染有關,發病率不到萬分之一。這種患兒自身無法合成表皮所需的結構蛋白,缺乏正常皮膚的彈性和韌度,只要受到輕微摩擦或碰觸后,就可能全身大面積出現水皰或是皮膚松解脫落,像蝴蝶的翅膀一樣脆弱,因此也被稱為“蝴蝶寶寶”。

  嬰兒患上大皰表皮松解癥,由于缺乏皮膚保護,稍不注意就會創面感染,細菌一旦侵入血液,引起敗血癥,很容易死亡。更糟糕的是,除了皮膚表面以外,口腔、眼睛、食道都可能發生水皰,還會同時伴有不明原因的心臟肝臟等并發癥。目前,國內尚無治療大皰表皮松解癥的特殊療法,只能按救治燒傷的方法進行治療。

  得知孩子一生都要忍受非人的折磨,思慮再三吳女士決定放棄治療。生下一個基因變異性大皰表皮松解癥的寶寶,并不意味著吳女士以后不能擁有健康的寶寶。在懷孕16周的時候進行羊水穿刺檢查,就可以極大的降低胎兒出現基因疾病的風險。


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